En el libro Ortopedia de los autores R. H. Fitzgerald y H. Kaufer se indica que:
"El término Agenesia Sacra define a un espectro raro de desarrollo anómalo de la columna vertebral caudal y las estructuras neurológicas. El defecto puede oscilar desde una hipoplasia unilateral de una porción del sacro hasta la ausencia completa de la columna vertebral torácica inferior, lumbar y sacra."
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La agenesia sacra suele asociarse con otras malformaciones congénitas que se relacionan con repercusiones relevantes en los pacientes y en sus familiares. El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado pueden evitar o reducir el riesgo de complicaciones.
La agenesia sacra es una malformación congénita de baja incidencia, que se caracteriza por la ausencia de al menos 2 cuerpos vertebrales caudales. De todos modos, esta anomalía suele presentarse en combinación con otras alteraciones, entre las que se destacan las malformaciones genitourinarias, intestinales, respiratorias y neurológicas. Dado que muchos pacientes que carecen de 2 cuerpos vertebrales sacros permanecen asintomáticos, los estudios en los cuales se ha investigado esta afección suelen incluir sólo enfermos graves con elevada morbimortalidad neonatal.
Los expertos aseguran que la agenesia sacra se asocia con otras malformaciones congénitas que se vinculan con repercusiones deletéreas en la calidad de vida de los niños afectados. Esta anomalía se vincula con el compromiso de múltiples órganos y sistemas, entre los cuales se destacan el aparato urinario y el tubo digestivo.
